因其症状多样，且具有非特异性，导致其经常被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。据专家介绍，误诊误治，几乎是每个法布雷病友就诊经历的“统一模板”。“法布雷病临床表现多样。在成年期发现的患者中 ...
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因其症状多样，且具有非特异性，导致其经常被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。据专家介绍，误诊误治，几乎是每个法布雷病友就诊经历的“统一模板”。“法布雷病临床表现多样。在成年期发现的患者中，68%的人表现以心肌肥厚为主。”中山大学附属第一医院心血管内科学科带头人董吁钢教授表示，当患者有心肌肥厚，同时出现了蛋白尿或者不明原因的中风，要特别警惕法布雷病的可能性。 法布雷病——女人得病，传男还传女 作为一种遗传病，法布雷病中经常提到的一个口诀“男人得病，传女不传儿；女人得病，传女也传儿。”中山大学附属第一医院心血管内科副主任医师陈艺莉教授提到，“法布雷病是X连锁显性遗传，如果是男性患病，只传女的，男的Y是正常的。如果女性的话，男女都有可能传，由于拥有一条X染色体，男性患者受法布雷病的影响更大，发病更早，病情进展往往更严重，预期寿命减少约15-20年；拥有两条X染色体的女性患者，病情相对轻一些，治疗效果更好，但预期寿命也会减少约6-10年。” Fabry病（法布雷病）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，正常人群中预估患病率为1/100,000。其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。 早发现早诊断法布雷病，需要多个学科努力 2018年法布雷病列入第一批罕见病的目录，当时国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不足百万分之一，也被称为典型的“超罕见病”。但随着医疗水平和国家医保政策的改善，越来越多的“罕见”被“看见”。据董吁钢教授介绍，前十年，病友公益组织“中国法布雷病友会”的会员累计只有约400人，而去年一年发现的法布雷病例，就相当于前十年积累的病例，仅仅一年就新确诊了700多人。“国家医保政策纳入了更多的罕见病药物，让患者看得起病，用得起药，我们临床发现的罕见病患者也越来越多”董吁钢教授感慨道。 此外，陈艺莉教授也介绍，“发现并诊断法布雷病，靠某个专科单打独斗是不行的，需要多学科的协作和努力。”由于法布雷病会导致各个器官受累及，而且最初表现的症状也不典型，因此，“狡猾”的法布雷病常常不能立马被发现，误诊误治的情况也时有发生，据中国法布雷病友会会长黄铮汇描述，他早在2007年就开始出现了该疾病的症状，但经历2014-2017三年的血液透析 腹膜透析双通道透析，2018年的肾移植，2022年3月经过彩超、核磁、造影等一系列检查，血管无堵塞，被误诊为胸痛原因待查冠心病、不稳定型心绞痛、肥厚性心肌病，给予尼克地尔后出院后，才最终在2022年6月经历15年后确诊法布雷病并使用酶替代治疗。
中山大学附属第一医院心血管内科学科带头人董吁钢教授 同样，40多岁的郑生（化名）也经历过误诊误治的情况，2019年他在广州某医院查出俗称“肥心”的肥厚心肌病，随即被主治医生介绍到正在开展肥厚心肌病相关研究的中山一院心血管内科进行长期随访。“当时他的临床表现完全符合‘肥心’的诊断指征。治疗了他两年，我觉得有些奇怪：同样进行了规范治疗，为什么他的病情进展得比其他人要快？”陈艺莉回忆到，正常成人的心脏室间隔厚度为10-11毫米，而郑生的室间隔厚度两年间从18毫米变成21毫米。越来越困惑的陈艺莉抱着“试试看”的想法，安排他抽血做与法布雷病有关的α-半乳糖苷酶A活性检测及基因突变筛查。果然检测结果证实了她的猜测。“我们医生对法布雷病的认识是逐渐加深的，这位患者就挑战了我们以往的诊疗经验。” 她表示，郑生在两年的时间里除了心脏症状之外，并没有像以往接诊的患者那样出现法布雷“警示征”：没有同时发生蛋白尿、皮肤血管角质瘤等，仅仅只有心脏症状进展快这一个疑点，因而增加了诊断的难度。因此，为帮助罕见病患者少走弯路，我国多个医院开始成立法布雷病多学科治疗（MDT）团队，以中山一院建立的罕见病多学科诊疗团队为例，该团队包括了心血管内科、神经内科、肾内科、眼科、血液科、病理科、超声医学科、核医学科和放射科9个科室，针对包括法布雷病在内的疑诊罕见病患者开展多项疾病诊断检测。同时，该院心血管内科长期开展免费的法布雷病筛查及免费的ATTR-CM筛查（PYP心肌核素扫描）。 尽早进行治疗，及时“止损”延寿 抢在其他脏器受损之前获得诊断，对郑先生来说意义重大：确诊后，他很快用上了阿加糖酶α。每两周一次，他要到医院的日间病房输液半天。酶替代治疗不仅帮他踩住了心肌肥厚进展的“刹车”，也为他在5-10年内阻挡了其他脏器受损的进程。得益于酶替代治疗的出现，越来越多的法布雷患者能够过上正常的生活。2021年，用于治疗法布雷病的创新药物阿加糖酶α被纳入了国家医保目录，并于次年在广东省落地。“在我们医院治疗的患者，只要能明确诊断，都可以用上酶替代治疗。”陈艺莉表示，成年患者越早开始治疗，越有利于“止损”延寿。同时，对于已经出现的脏器功能损害，虽然无法逆转，但可以由各专科对症治疗，改善功能。
中山大学附属第一医院心血管内科副主任医师陈艺莉教授 可喜的是，随着大家对法布雷病意识地提高，也有不少家庭自觉“组团”筛查法布雷病。陈艺莉教授提到，从去年到今年第一季度，中山一院牵头的华南心血管罕见病联盟发现法布雷病患者（即“先证者”）15例，通过对他们的直系亲属进行基因检测，共找到了22例遗传家系。“这其中，我们心内科确诊了4例先证者，对这4例先查出来的患者进行三代以内的直系亲属进行基因检测，犹如顺藤摸瓜，查出3个家系来。肾内科则查出来5个先证者，6个家系患者。”陈艺莉还表示，“法布雷病有疗效明确的药物，早诊早治能够延长患者生命，让他们生活如常。我们希望公众提高对法布雷的认识，也想呼吁更多的临床医生能够关注这种病，让患者能够得到更早的诊断和更早的救治。” 但实际上，在确诊法布雷病后，很多患者除了悲伤、抑郁之外，可能会隐瞒自己的病情，一来是因为作为一种遗传病，担心招来外界歧视以及影响自己或者孩子成家立业；二来则是抱着不检查就不会发现的“鸵鸟心理”，并不希望让家人一起进行基因筛查。对此，董吁钢教授表示，早发现早治疗可以减少对其他脏器的损害，希望患者和家属能够打消顾虑，了解筛查的重要性并尽早进行基因检测。 【新闻链接】 5月27日（周六）上午，中山大学附属第一医院越秀院区法布雷病义诊活动将带领心内、神内、肾内、眼科、耳鼻喉、皮肤、超声、肾移植等多个全国重点学科免费为法布雷确诊患者及其家系亲属（X染色体遗传亲属）检查。据悉，此次法布雷病多学科义诊也是华南地区最大规模的首个公益无偿检查。 参加义诊的中山一院专家将包括：心内科陈艺莉主任团队/心内超声团队姚凤娟主任，肾内科陈崴主任团队，神经科姚晓黎主任团队，消化科陈白莉教授团队/胃动力检查熊珊珊博士，眼科万鹏霞主任团队，皮肤科周晖教授/皮肤超声主治医师卢颖，耳鼻喉科吴旋主任医师团队，肾移植科陈国栋教授等。 采写：南都记者 曾文琼 实习生：晏梦娟 |
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